Il tumore alla mammella o tumore al seno è uno dei cancri più frequenti nelle donne. In Italia circa 8 donne su 100 sviluppano un tumore al seno.
Secondo recenti studi scientifici, circa il 5-10% dei soggetti affetti da tumore al seno hanno una predisposizione genetica ereditaria per il tumore al seno.
La maggior parte dei tumori di tipo ereditario al seno sono provocati da due geni, il BRCA 1 e il BRCA 2. Questi geni sono gli stessi responsabili anche del tumore all’ovaio.
L’evoluzione della scienza ha reso attualmente disponili test genetici per individuare mutazioni all’interno del BRCA 1 e del BRCA 2. Consiste in un semplice prelievo di sangue effettuato sulle donne a rischio di tumore per fattori genetici. L’esecuzione dei test genetici all’interno delle famiglie a rischio fanno parte dell’attività di prevenzione oncologica.
Queste analisi permettono, infatti, di individuare, nell’ambito dei nuclei famigliari a rischio, quali sono le persone che hanno ereditato il carattere di elevata predisposizione a contrarre il tumore al seno o all’ovaio, con l’obiettivo di attuare procedure per attuare una corretta prevenzione oncologica e ridurne il rischio.
Quali donne possono accedere al test genetico per il tumore al seno?
Possono accedere ai test tutte le persone che presentano specifici requisiti, stabiliti dalla comunità scientifica internazionale sulla base della maggiore probabilità. Pertanto è fondamentale che i casi da sottoporre a questo tipo di test siano attentamente valutati da medici competenti e che vengano inviati a consulenza genetica oncologica solo i casi eleggibili. Ogni fase del test (pre- e post-) va seguita dal team di esperti con anche un supporto psicologico per il soggetto che si sottopone a questo tipo di analisi.
Accedere al test genetico non significa sempre avere risposte sicure, in quanto le mutazioni coinvolgenti questi geni sono tantissime, ad oggi ne sono state calcolate circa 40000, e molte sono varianti genetiche di significato incerto (VUS).
Sono 3 le possibili risposte dell’analisi:
1. Positiva (è trovata una mutazione correlata all’insorgenza del tumore)
2. Negativa (non è trovata una mutazione correlata all’insorgenza di tumore)
3. Incerta (presenza di variante di significato incerto)
Avere un risultato positivo in persone sane di famiglie ad alto rischio non significa che si svilupperà senza dubbio un tumore o che recidiverà se ha già avuto un tumore al seno, ma consente di attuare tutte le strategie di prevenzione e sorveglianza per far sì che ciò non accada o che accada il più tardi possibile. Allo stesso modo, avere un risultato negativo o incerto non permette di escludere a priori l’insorgenza di un tumore. Ogni tipologia di risposta al test va interpretata e riletta in funzione dell’anamnesi personale e familiare del paziente.
Il test di predisposizione genetica al tumore della mammella e dell’ovaio mediante analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 è un esame consigliato in maniera specifica ad alcune categorie di pazienti:
• Donne con storia familiare per tumore mammario o tumore ovarico;
• Donne con insorgenza di carcinoma mammario in età giovanile;
• Donne con carcinoma mammario bilaterale;
• Donne con carcinoma mammario con specifiche caratteristiche del tessuto tumorale (es. triplo negativo, multicentrico);
• Familiari sani di soggetti portatori di mutazioni su BRCA1 o BRCA2.
Ogni regione d’Italia ha la sua normativa di riferimento.
Al momento il testo genetico non è inserito nei LEA e quindi non sempre rientra negli esami gratuiti.
In Emilia Romagna, ad esempio, la Normativa prescrive che il test per la ricerca delle mutazioni BRCA venga realizzato solo su indicazione del centro di genetica in cui viene svolto il counseling ed è sempre esente ticket.
L’esenzione D99 per donne sane con mutazione BRCA è prevista per le donne:
◦ < 25anni: visita senologica ed ecografia mammaria semestrali (La proposta del test genetico però viene offerta solo se ci sia un caso < 29aa di carcinoma )
◦ 25-34 anni: visita senologica + ecografia semestrali + Risonanza magnetica mammaria annuale
◦ 35-54 anni: visita senologica + ecografia semestrale + mammografia + Risonanza magnetica mammaria annuale
◦ 55-69 anni: visita senologica e ecografia semestrali, mammografia annuale
◦ 70-74 anni: percorso screening come tutte le altre donne, con mammografia biennale
Fonte: Repubblica.it
Chi mi conosce, e mi segue da tempo, sa benissimo che ciò di cui mi occupo, non riguarda il campo medico e quindi delle terapie o delle analisi e neanche di alimentazione o percorsi psicologici veri e propri. Ma, cerco comunque di fare ricerca al posto Vostro, di mantenermi informata sulle novità e i nuovi campi di azione e su tutto ciò che potrebbe esservi utile, evitando nel mare magnum di internet, di trovare cose poco gradevoli.
Quindi questo articolo, come altri, vanno solo a scopo informativo e conoscitivo, prendete ciò che vi interessa e lasciate il resto.
